vitalwiki

脊髓小脑共济失调17型

ORPHA:98759· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 17

定义

脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)是I型常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCAI型,见该术语)的罕见亚型。临床表现多种多样,包括痴呆症、精神障碍、帕金森症、肌张力障碍、舞蹈病、痉挛和癫痫。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
All ages