Спіноцеребеллярна атаксія, тип 17
ORPHA:98759· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 17
Визначення(English summary)
Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17) is a rare subtype of type I autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA type I; see this term). It is characterized by a variable clinical picture which can include dementia, psychiatric disorders, parkinsonism, dystonia, chorea, spasticity, and epilepsy.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- All ages