Ataxia espinocerebelosa tipo 17
ORPHA:98759· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 17
Definición
La ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por un cuadro clínico variable que puede incluir demencia, alteraciones psiquiátricas, parkinsonismo, distonía, corea, espasticidad y epilepsia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages