Spinocerebellaire ataxie type 17
ORPHA:98759· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 17
Definitie
Spinocerebellaire ataxie type 17 (SCA17) is een zeldzaam subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), gekarakteriseerd door een variabel klinisch beeld waarin onder meer dementie, psychiatrische aandoeningen, parkinsonisme, dystonie, chorea, spasticiteit en epilepsie kunnen voorkomen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages