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Ataxia espinocerebelosa tipo 17

ORPHA:98759· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 17

Definição

A ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17) é um subtipo raro de ataxia cerebelosa autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I; ver este termo). É caracterizada por um quadro clínico variável que pode incluir demência, alterações psiquiátricos, parkinsonismo, distonia, coreia, espasticidade e epilepsia.

Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal dominant
Idade de início
All ages