Ataxie spinocérébelleuse type 17
ORPHA:98759· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 17
Définition
L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 17 est une forme rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par un tableau clinique variable pouvant comporter une démence, des troubles psychiatriques, un syndrome parkinsonien, une dystonie, une chorée, une spasticité et une épilepsie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages