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Ataxie spinocérébelleuse type 17

ORPHA:98759· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 17

Définition

L'ataxie spinocérébelleuse (ASC) de type 17 est une forme rare d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD) de type I caractérisée par un tableau clinique variable pouvant comporter une démence, des troubles psychiatriques, un syndrome parkinsonien, une dystonie, une chorée, une spasticité et une épilepsie.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
All ages