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脊髓小脑共济失调3型

ORPHA:98757· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 3

定义

脊髓小脑性共济失调3型(SCA3),又称Machado-Joseph病,是1型常染色体显性遗传性小脑性共济失调(ADCA1型)最常见的亚型,是一种神经退行性疾病,以共济失调、外源性进行性眼肌麻痹等神经系统表现为特征。

患病率
1-9 / 100 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adult, Childhood