Atassia spinocerebellare, tipo 3
ORPHA:98757· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 3
Definizione
L'atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA3), nota anche come malattia di Machado-Jospeh, è il sottotipo più comune dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo 1; si veda questo termine), un disturbo neurodegenerativo caratterizzato da atassia, oftalmoplegia progressiva esterna ed altri segni neurologici.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult, Childhood