Spinocerebellaire ataxie type 3

Definitie

Spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3), ook bekend als ziekte van Machado-Joseph, is het meest voorkomende subtype van type I autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA type I; zie deze term), een neurodegeneratieve aandoening, en wordt gekarakteriseerd door ataxie, progressieve externe oftalmoplegie, en andere neurologische manifestaties.