Ataxia espinocerebelosa tipo 3
ORPHA:98757· ICD-10 G11.8· Spinocerebellar ataxia type 3
Definición
La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (AEC3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJ), es el subtipo más común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ACAD tipo 1; ver este término), un trastorno neurodegenerativo, y se caracteriza por ataxia, oftalmoplejía externa progresiva y otras manifestaciones neurológicas.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult, Childhood