非综合征型脑桥小脑发育不全

定义

非综合征性脑桥小脑发育不良(PCH)是一种罕见的异质性疾病，以小脑和桥脑发育不良、萎缩和/或早期神经变性为特征。已报道了8个亚型，命名为1-8型(见该类词条)，通常以常染色体隐性遗传方式遗传。