Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique

Définition

Groupe rare de maladies neurodégénératives à début prénatal caractérisé par une hypoplasie et/ou une atrophie du cervelet et du pont de Varole. L'atteinte des structures supratentorielles est inconstante. De nombreuses formes ont été décrites en fonction de la sévérité, de l'âge auquel la maladie se déclare et de la présentation clinique.