Ipoplasia pontocerebellare non sindromica
ORPHA:98523· Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia
Definizione
Si tratta di un gruppo di malattie neurodegenerative rare ad esordio prenatale, caratterizzate da ipoplasia e/o atrofia del cervelletto e del ponte. Il coinvolgimento delle strutture sopratentoriali è variabile. Sono state descritte diverse forme differenziate in base alla gravità, all'età d'esordio e al quadro clinico.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal