Niet-syndromale pontocerebellaire hypoplasie
ORPHA:98523· Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia
Definitie
Een zeldzame groep van neurodegeneratieve aandoeningen met prenatale aanvang, gekarakteriseerd door hypoplasie een/of atrofie van cerebellum en pons. Betrokkenheid van supratentoriële structuren is variabel. Er werden meerdere vormen beschreven op basis van ernst, aanvangsleeftijd, en klinische presentatie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal