Hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica

Definición

Es un grupo poco frecuente de trastornos neurodegenerativos de aparición prenatal caracterizados por hipoplasia y/o atrofia del cerebelo y la protuberancia. La afectación de las estructuras supratentoriales es variable. Se ha descrito múltiples formas en función de la gravedad, la edad de inicio y la presentación clínica.