Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale
ORPHA:98523· Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia
Definition
Eine seltene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen mit pränatalem Beginn, die durch Hypoplasie und/oder Atrophie von Kleinhirn und Pons gekennzeichnet sind. Die Beteiligung der supratentoriellen Strukturen ist unterschiedlich. Je nach Schweregrad, Alter des Ausbruchs und klinischem Erscheinungsbild sind mehrere Formen beschrieben worden.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal