Zespół mikrodelecji 17q11
ORPHA:97685· ICD-10 Q85.0· 17q11 microdeletion syndrome
Definicja
Zespół mikrodelecji 17q11 jest rzadką ciężką postacią nerwiakowłóknikowatości typu 1 (NF1; zob. to hasło), charakteryzującą się łagodną dysmorfią twarzy, opóźnionym rozwojem, niepełnosprawnością intelektualną, zwiększonym ryzykiem nowotworów oraz licznymi nerwiakowłókniakami.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Not applicable
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal