Síndrome de microdeleción 17q11
ORPHA:97685· ICD-10 Q85.0· 17q11 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 17q11 es una forma grave rara de neurofibromatosis tipo 1 (NF1; consulte este término) caracterizado por un dismorfismo facial leve, un retraso del desarrollo, una discapacidad intelectual, un riesgo incrementado de neoplasias y un elevado número de neurofibromas.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal