Syndrome de microdélétion 17q11
ORPHA:97685· ICD-10 Q85.0· 17q11 microdeletion syndrome
Définition
Forme rare et sévère de neurofibromatose type 1 (NF1) caractérisée par une légère dysmorphie faciale, un retard de développement, une déficience intellectuelle, un risque accru de tumeurs malignes et un grand nombre de neurofibromes.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal