Sindrome da microdelezione 17q11
ORPHA:97685· ICD-10 Q85.0· 17q11 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 17q11 è una forma rara e grave della neurofibromatosis tipo 1 (NF1; si veda questo termine), caratterizzata da lievi dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, aumento del rischio di tumori maligni e numerosi neurofibromi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal