母系13号染色体单亲二体型
ORPHA:97678· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 13 syndrome
定义
13号染色体的母源性单亲二倍体是指13号染色体的两条同源染色体均来自母亲，除了当母亲是携带者并导致隐性疾病突变的纯合子现象外，很可能没有任何表型。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 发病年龄
- Adult
ORPHA:97678· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 13 syndrome
13号染色体的母源性单亲二倍体是指13号染色体的两条同源染色体均来自母亲，除了当母亲是携带者并导致隐性疾病突变的纯合子现象外，很可能没有任何表型。