ZespZespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 13 pochodzenia matczynego
ORPHA:97678· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 13 syndrome
Definicja
*Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 13 to jednorodzicielska disomia pochodzenia matczynego, która najprawdopodobniej nie wykazuje żadnej ekspresji fenotypowej, z wyjątkiem przypadków wystąpienia stanu homozygotyczności mutacji, powodującej chorobę recesywną, której nosicielką jest tylko matka.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Adult