Maternale uniparentale disomie van chromosoom 13-syndroom
ORPHA:97678· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 13 syndrome
Definitie
Maternale uniparentale disomie van chromosoom 13 is een uniparentale disomie van maternale oorsprong die waarschijnlijk geen fenotypische expressie vertoont, behalve in gevallen van homozygositeit voor een recessieve ziektemutatie waarvan enkel de moeder een drager is.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Adult