Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 13
ORPHA:97678· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 13 syndrome
Definición
La disomía uniparental materna del cromosoma 13 es una disomía uniparental de origen materno que probablemente no tenga ninguna expresión fenotípica, excepto en el caso de enfermedades recesivas de las que sólo la madre es portadora y en el que esta disomía implicaría que la mutación estuviese en homocigosis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Adult