Disomia uniparentale materna del cromosoma 13
ORPHA:97678· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 13 syndrome
Definizione
La disomia uniparentale materna del cromosoma 13 è una disomia che origina dalla madre e di solito non ha effetti sul fenotipo, ad eccezione dei casi di omozigosi per una mutazione responsabile di una malattia recessiva, di cui solo la madre è portatrice.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Adult