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Disomia uniparentale materna del cromosoma 13

ORPHA:97678· ICD-10 Q99.8· Maternal uniparental disomy of chromosome 13 syndrome

Definizione

La disomia uniparentale materna del cromosoma 13 è una disomia che origina dalla madre e di solito non ha effetti sul fenotipo, ad eccezione dei casi di omozigosi per una mutazione responsabile di una malattia recessiva, di cui solo la madre è portatrice.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Adult