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ABri淀粉样变

ORPHA:97345· ICD-10 E85.4+· ABri amyloidosis

定义

一种罕见的神经退行性疾病,以进行性认知障碍、痉挛性四肢瘫痪和小脑共济失调为特征,由大脑中淀粉样物沉积引起。痉挛伴随深部肌腱反射和肌张力的增加是早期症状,逐渐会出现肌肉僵硬。进行性精神退化通常在开始时表现为冷漠和记忆力受损,并逐渐发展到完全丧失定向力。

遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adult