Amiloidosis ABri
ORPHA:97345· ICD-10 E85.4+· ABri amyloidosis
Definición
Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por un deterioro cognitivo progresivo, tetraparesia espástica y ataxia cerebelosa resultantes del depósito de amiloide en el cerebro. Los síntomas tempranos de la enfermedad son la espasticidad acompañada de un aumento de los reflejos osteotendinosos profundos y del tono, desarrollándose rigidez muscular posteriormente. El deterioro mental progresivo comienza, generalmente, con apatía y pérdida de memoria que evoluciona a desorientación completa.
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult