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Amiloidosis ABri

ORPHA:97345· ICD-10 E85.4+· ABri amyloidosis

Definición

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por un deterioro cognitivo progresivo, tetraparesia espástica y ataxia cerebelosa resultantes del depósito de amiloide en el cerebro. Los síntomas tempranos de la enfermedad son la espasticidad acompañada de un aumento de los reflejos osteotendinosos profundos y del tono, desarrollándose rigidez muscular posteriormente. El deterioro mental progresivo comienza, generalmente, con apatía y pérdida de memoria que evoluciona a desorientación completa.

Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Adult