ORPHA:96191· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
6号染色体父源单亲二倍体是指6号染色体的两条同源染色体均来自父亲,其特征是宫内发育迟缓、短暂性新生儿糖尿病和巨舌症。