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父源性6号染色体单亲二体

ORPHA:96191· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome

定义

6号染色体父源单亲二倍体是指6号染色体的两条同源染色体均来自父亲,其特征是宫内发育迟缓、短暂性新生儿糖尿病和巨舌症。

发病年龄
Antenatal, Neonatal