Paternale uniparentale disomie van chromosoom 6-syndroom
ORPHA:96191· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
Definitie
Paternale uniparentale disomie van chromosoom 6 is een uniparentale disomie van paternale oorsprong en wordt gekarakteriseerd door intra-uteriene groeiretardatie, transiënte neonatale diabetes mellitus, en macroglossie.
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal