Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 6
ORPHA:96191· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
Définition
Disomie uniparentale paternelle caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, un diabète sucré néonatal transitoire et une macroglossie.
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal