Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 6
ORPHA:96191· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
Definición
La disomía uniparental paterna del cromosoma 6, es una disomía uniparental de origen paterno caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, diabetes mellitus neonatal transitoria y macroglosia.
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal