Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6
ORPHA:96191· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
Definizione
La disomia uniparentale paterna del cromosoma 6 è una disomia che origina dal padre ed è caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, diabete mellito neonatale transitorio e macroglossia.
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal