Zespół jednorodzicielskiej disomii chromosomu 6 pochodzenia ojcowskiego
ORPHA:96191· ICD-10 Q99.8· Paternal uniparental disomy of chromosome 6 syndrome
Definicja
*Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu 6 to jednorodzicielską disomia pochodzenia ojcowskiego, która charakteryzuje się wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrastania, przemijającą cukrzycą noworodków i makroglosją (powiększeniem języka).
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal