Ringchromosoom 16-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met een chromosomale anomalie door partiële deletie van chromosoom 16, gekenmerkt door pre- en postnatale groeiachterstand, ernstige ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, spraakachterstand, en craniofaciale dysmorfie (microcefalie, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, ptosis, telecanthus, laagstaande en dysmorfe oren, brede en platte neusbrug, naar beneden gekeerde mondhoeken, hoog gehemelte, retrognathie). Patiënten vertonen mogelijk ook congenitaal cataract, milde synophrys, hypotonie, en pover sociaal contact. Congenitale hartanomalieën (zoals ventrikelseptumdefect, persisterende ductus arteriosus) werden ook reeds gerapporteerd.