Chromosom pierścieniowy 16

Definicja

Rzadki zespół anomalii chromosomowych, wynikający z częściowej delecji chromosomu 16, charakteryzujący się przed- i pourodzeniowym opóźnieniem wzrastania, znacznym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy i dysmorfią twarzoczaszki (np. małogłowie, hiperteloryzm, szpary powiekowe skierowane skośne w dół, opadanie powiek, telekantus, nisko osadzone i dysmorficzne uszy, szeroka płaska nasada nosa, opadające kąciki ust, wysokie podniebienie, retrognacja). Pacjenci mogą mieć także wrodzoną zaćmę, łagodnie zrośnięte brwi, obniżone napięcie mięśniowe i słabe kontakty społeczne. Opisywano również wrodzone wady serca (np. ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy).