Síndrome del cromosoma 16 en anillo

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente, resultante de la deleción parcial del cromosoma 16. Está caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso grave del desarrollo, discapacidad intelectual, retraso del habla y dismorfia craneofacial (p. ej., microcefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, ptosis, telecantus, orejas dismórficas de implantación baja, puente nasal ancho y plano, comisuras de la boca hacia abajo, paladar alto, retrognatia). Los afectados también pueden presentar cataratas congénitas, sinofridia leve, hipotonía y escaso contacto social. También se ha descrito anomalías cardiacas congénitas (como defecto septal ventricular, conducto arterioso persistente).