Cromosoma 16 ad anello

Definizione

Il cromosoma 16 ad anello è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla delezione parziale del cromosoma 16, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, grave ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo del linguaggio e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, ptosi, telecanto, orecchie dismorfiche a basso impianto, sella nasale ampia e piatta, angoli della bocca rivolti verso il basso, palato ogivale, retrognazia). I pazienti possono inoltre presentare cataratta congenita, lieve sinofria, ipotonia e scarso contatto sociale. Sono stati descritti casi di pazienti con cardiopatie (difetto del setto ventricolare e pervietà del dotto arterioso).