Síndrome del cromosoma 13 en anillo

Definición

Es una anomalía cromosómica del cromosoma 13 caracterizada por un fenotipo altamente variable (oscilando de leve a grave) caracterizado principalmente por un retraso del crecimiento intrauterino, retraso del desarrollo, tall baja, discapacidad intelectual de moderada a grave, microcefalia, dismorfia facial (como fisuras palpebrales ascendentes, hipertelorismo, orejas anómalas, puente nasal ancho, paladar ojival, micrognatia, boca pequeña y labios delgados), anomalías de manos y pies y anomalías genitales. Otros rasgos adicionales descritos incluyen trastornos de conducta, trastornos auditivos y del lenguaje, anomalías cardíacas congénitas, malformaciones cerebrales y atresia anal.