Ringchromosoom 13-syndroom

Definitie

Een zeldzame chromosomale anomalie van chromosoom 13, gekenmerkt door een zeer variabel fenotype (gaande van mild tot ernstig) met als voornaamste kenmerken intra-uteriene groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte, matige tot ernstige intellectuele achterstand, microcefalie, faciale dysmorfie (opwaarts hellende ooglidspleten, hypertelorisme, abnormale oren, brede neusbrug, hoog gebogen gehemelte, micrognathie, kleine mond, en dunne lippen), anomalieën van handen en voeten, en genitale afwijkingen. Bijkomende kenmerken die werden gerapporteerd, zijn onder meer gedragsproblemen, gehoor- en spraakstoornissen, congenitale hartdefecten, cerebrale malformaties, en anusatresie.