Chromosom pierścieniowy 13

Definicja

Rzadka anomalia dotycząca chromosomu 13 o bardzo zmiennym fenotypie (od łagodnego do ciężkiego), charakteryzująca się głównie opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, opóźnieniem rozwoju, niskim wzrostem, upośledzeniem umysłowym w stopniu umiarkowanym lub ciężkim, małogłowiem, dysmorfią twarzy (tj. szpary powiekowe skierowane do góry, hiperteloryzm, nieprawidłowe uszy, szeroka nasada nosa, wysoko wysklepione podniebienie, małożuchwie, małe usta i cienkie wargi), wadami dłoni i stóp oraz wadami narządów płciowych. Dodatkowe zgłaszano problemy behawioralne, zaburzenia słuchu i mowy, wrodzone wady serca, wady rozwojowe mózgu i atrezję odbytu.