Cromosoma 13 ad anello
ORPHA:96176· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 13 syndrome
Definizione
Il cromosoma 13 ad anello è un'anomalia strutturale del cromosoma 13, associata ad un quadro clinico molto variabile (lieve-grave); i principali segni clinici sono il ritardo della crescita intrauterina, il ritardo dello sviluppo, la bassa statura, il deficit intellettivo moderato-grave, la microcefalia, i dismorfismi facciali (rime palpebrali oblique verso l'alto, ipertelorismo, anomalie dell'orecchio, sella nasale allargata, palato ogivale, micrognatia, bocca piccola, labbra sottili), le anomalie delle mani, dei piedi e dei genitali. Possono associarsi problemi comportamentali, disturbi dell'udito e del linguaggio, cardiopatie congenite, malformazioni cerebrali ed atresia anale.
- Prevalenza
- Unknown
- Età di esordio
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal