7号染色体短臂远端单体
ORPHA:96126· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 7p syndrome
定义
7号染色体长臂远端单体是一种部分常染色体单体病，其特征是发育迟缓和智力障碍、指/趾畸形、先天性心脏和泌尿生殖系统异常，以及特殊的颅面特征，通常包括颅缝早闭。
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:96126· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 7p syndrome
7号染色体长臂远端单体是一种部分常染色体单体病，其特征是发育迟缓和智力障碍、指/趾畸形、先天性心脏和泌尿生殖系统异常，以及特殊的颅面特征，通常包括颅缝早闭。