Zespół delecji dystalnej 7p

Definicja

*Monosomia dystalna 7p jest częściową monosomią autosomu, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju i niepełnosprawnością intelektualną, wadami palców, wrodzonymi wadami serca i układu moczowo-płciowego oraz specyficznymi cechami twarzoczaszki, często obejmującymi kraniosynostozę (przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych).