Syndrome de délétion distale 7p
ORPHA:96126· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 7p syndrome
Définition
Monosomie partielle des autosomes caractérisée par un retard de développement et une déficience intellectuelle, des anomalies digitales, des malformations cardiaques et urogénitales congénitales, ainsi que par des traits dysmorphiques caractéristiques, notamment une craniosynostose.
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal