Delezione 7p distale
ORPHA:96126· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 7p syndrome
Definizione
La monosomia distale 7p è una monosomia autosomica parziale, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie delle dita, cardiopatie, anomalie urogenitali congenite e dismorfismi craniofacciali caratteristici, che di solito comprendono la craniosinostosi.
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal