Distale deletie 7p-syndroom

Definitie

Distale monosomie 7p is een partiële autosomale monosomie die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, anomalieën van vingers/tenen, congenitale hartdefecten en urogenitale anomalieën, en specifieke craniofaciale kenmerken, doorgaans met inbegrip van craniosynostose.