6号染色体短臂远端单体
ORPHA:96125· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 6p syndrome
定义
6号染色体短臂远端单体是一种独特的染色体缺失综合征，其临床表现包括智力缺陷、眼部异常、听力丧失和面部畸形。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Not applicable, Unknown
- 发病年龄
- Antenatal, Infancy, Neonatal
ORPHA:96125· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 6p syndrome
6号染色体短臂远端单体是一种独特的染色体缺失综合征，其临床表现包括智力缺陷、眼部异常、听力丧失和面部畸形。