Síndrome de deleción terminal 6p
ORPHA:96125· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 6p syndrome
Definición
La monosomía distal 6p es la responsable de un síndrome de deleción claramente definido con un cuadro clínico reconocible que asocia: déficit intelectual, anomalías oculares, hipoacusia y dismorfia facial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal