Deleção distal 6p
ORPHA:96125· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 6p syndrome
Definição
A monossomia 6p distal é responsável por um síndrome de deleção cromossómica distinta com um quadro clínico reconhecível, incluindo défice cognitivo, anomalias oculares, surdez, e dismorfismo facial.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal