Distale Deletion 6p
ORPHA:96125· ICD-10 Q93.5· Distal deletion 6p syndrome
Definition
Die distale Monosomie 6p ist verantwortlich für ein distinktes Chromosomen-Deletionssyndrom mit erkennbarem klinischem Bild. Symptome sind intellektuelles Defizit, Augenanomalien, Hörverlust und faziale Dysmorphien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal